Poker Pelangi Lounge

Stickler akibat Rusaknya Gen

Stickler akibat Rusaknya Gen

PokerPelangi Lounge – Stickler akibat Rusaknya Gen; Sindrom Stickler adalah kelainan akibat rusaknya gen yang menghasilkan kolagen.

Kolagen merupakan salah satu protein penyusun jaringan ikat dan paling berlimpah di tubuh, yang memberi bentuk dan kekuatan jaringan.

Terjadinya kerusakan tersebut dapat menyebabkan kelainan pada berbagai anggota tubuh.

Paling sering, sindrom Stickler memengaruhi kolagen yang di gunakan untuk menghasilkan tulang rawan sendi

dan bahan seperti jeli (vitreus) pada mata. Apa saja tanda dan gejalanya yang perlu di waspadai?

Tanda dan gejala sindrom Stickler

Sindrom Stickler di bagi menjadi lima subtipe berdasarkan penyebab dan gejalanya, yaitu tipe I, II, III, IV, dan V.

Gejala sangat bervariasi dari orang ke orang bahkan dalam satu keluarga yang sama.

Kelainan mata dan gangguan pendengaran memiliki tingkat keparahan yang berbeda pada setiap jenisnya. Sindrom Stickler tipe I memiliki risiko pelepasan retina tertinggi,

tipe II dan III cenderung mengalami gangguan pendengaran, tetapi tipe III sering di sebut sindrom Stickler non-okuler. Sementara itu, kasus tipe IV dan V masih jarang di temukan.

Penyebab sindrom Stickler

Semua gen yang terkait dengan sindrom Stickler ini memberikan petunjuk untuk membuat komponen kolagen.

Adanya mutasi tersebut menyebabkan produksi dan pembentukan kolagen terganggu,

yang pada gilirannya dapat mengganggu perkembangan jaringan ikat di berbagai tubuh dan menyebabkan fitur sindrom Stickler.

Mutasi gen ini dapat di turunkan dari keluarga maupun terjadi secara spontan pada seseorang yang terkena

Sebagian besar kasus sindrom Stickler di wariskan dari keluarga secara dominan autosomal,

yaitu satu salinan gen yang rusak sudah cukup menyebabkan kelainan. Dalam beberapa kasus,

kelainan ini juga dapat terjadi akibat mutasi baru (de novo), yaitu tidak terkait keluarga

dan terjadi secara acak pada individu yang terkena tanpa alasan yang di ketahui.

Pada pola pewarisan dominan autosom, gen abnormal dapat di wariskan dari salah satu orang tua, yang mana risiko penularan sebesar 50 persen pada setiap kehamilan.

Sumber : Poker Pelangi