Poker Pelangi Lounge

Sindrom Edward, Baca 4 Perawatan ini!

PokerPelangi – Sindrom Edward, Istilah trisomi digunakan untuk menggambarkan 3 kromosom yang normalnya 2 kromosom. Trisomi 18 atau sindrom edward, terjadi ketika bayi memiliki 3 kromosom 18. Trisomi 18 terjadi pada sekitar satu dari setiap 6.000 hingga 8.000 kelahiran hidup.

Untuk mengetahui penjelasan lebih lengkapnya, simak 5 fakta tentang di bawah ini. 

1. Apa itu sindrom Edward?

Beberapa orang yang memiliki kondisi ini, telah bertahan hingga masa remaja mereka dan seterusnya dengan bantuan perawatan medis.

2. Tanda dan gejala

Tanda dan gejala sindrom Edward (trisomi 18) umumnya seperti pertumbuhan yang kurang baik sebelum dan sesudah lahir, cacat lahir ganda dan keterlambatan perkembangan yang parah atau masalah belajar.

1. Gejala sindrom Edward selama kehamilan.

Penyedia layanan kesehatan akan mencari tanda-tanda sindrom Edward (trisomi 18) selama USG prenatal, termasuk:

• Kurangnya aktivitas pada janin.
• Terdapat arteri umbilical tunggal ditali pusar.
• Ukuran plasenta kecil.
• Cacat lahir.
• Janin dikelilingi oleh cairan ketuban yang terlalu banyak (polihidramnion).

2. Karakteristik sindrom Edward setelah lahir. 

Setelah anak lahir, kemungkinan besar anak yang dilahirkan memiliki karakteristik fisik seperti:

• Penurunan tonus otot (hipotonia).
• Telinga rendah.
• Organ internal membentuk atau berfungsi secara berbeda (jantung dan paru-paru).
• Masalah dengan perkembangan kognitif (cacat intelektual), yang biasanya parah.
• Jari dan/atau kaki pincang yang tumpang tindih.
• Ukuran fisik kecil (kepala, mulut dan rahang).
• Tangisan terdengar lemah dan respon yang minim terhadap suara.

3. Gejala parah sindrom Edward. 

Karena anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Edward (trisomi 18) memiliki tubuh yang kurang berkembang, efek samping dari kondisi tersebut memiliki konsekuensi yang serius dan seringkali mengancam jiwa, termasuk:

• Penyakit jantung bawaan dan penyakit ginjal (hadir saat lahir).
• Kelainan pernapasan (gagal napas).
• Masalah saluran pencernaan dan dinding perut dan cacat lahir.
• Hernia.
• Skoliosis.

3. Apa penyebab sindrom edward?

Normalnya, setiap sel telur dan sperma mengandung 23 kromosom. Gabungan  dari sel-sel ini membentuk menjadi 23 pasang, atau berjumlah 46 kromosom, setengah dari Ibu dan setengah dari Ayah. Terkadang, kesalahan terjadi saat sel telur atau sperma terbentuk, menyebabkan sel memiliki 3 salinan kromosom 18. 

Dalam beberapa kasus, 3 salinan kromosom 18 melekat pada kromosom lain dalam sel telur atau sperma.

4. Diagnosis

Skrining kehamilan standar selama trimester pertama dan kedua termasuk penanda serum (protein plasma, beta-hCG, alfa-fetoprotein, estriol tidak terkonjugasi, dan inhibin A) dengan ultrasound (translusensi nuchal dan kelainan anatomi lainnya) dapat secara akurat mendiagnosis lebih dari tiga perempat dari semua kasus. Pengambilan sampel vili korionik (CVS) adalah tes berbasis genetik lain yang dapat mendiagnosis trisomi 18. Diagnosis ini sangatlah penting untuk orangtua karena tingginya risiko kematian janin dan kematian dini pasca kelahiran. 

5. Perawatan

Sekitar setengah dari bayi yang lahir cukup bulan akan meninggal.

Anak-anak yang hidup melewati tonggak sejarah itu sering kali mengalami masalah kesehatan parah yang membutuhkan banyak perawatan.

Dokter akan memberikan saran yang sangat membantu dalam permasalahan tersebut. PokerPelangi

BACA JUGA : Penyebab Kaki Bengkak, Hingga Gagal Jantung