Poker Pelangi Lounge

Sebabkan Kelopak Mata Terkulai, 5 Fakta Sindrom

PokerPelangi – Sebabkan Kelopak Mata Terkulai, Sindrom Kearns-Sayre adalah kelainan langka akibat kerusakan mitokondria. Ini menyebabkan masalah pada mata, seperti kelopak mata terkulai dan gangguan pergerakan mata. Sindrom ini juga dapat menyebabkan gangguan irama atau detak jantung.

Sebabkan Kelopak Mata Terkulai, 5 Fakta Sindrom

Nah, apa saja fakta penting lain tentang sindrom Kearns-Sayre? Berikut ini penjelasan seputar penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatannya. Simak, ya!

1. Sindrom Kearns-Sayre ditandai dengan gejala kelopak mata terkulai dan gangguan pergerakan mata

Kondisi ini menyebabkan kelemahan atau kelumpuhan otot mata, yang menimbulkan gejala kelopak mata terkulai (di salah satu atau kedua mata) dan kesulitan menggerakkan tangan.

Gejala kunci lainnya yaitu retinopati pigmen dan penyakit jantung.

Retinopati pigmen merupakan akibat dari kerusakan retina, yang merupakan organ mata yang berfungsi menangkap cahaya. Kerusakan ini menyebabkan gangguan penglihatan atau berkurangnya ketajaman visual. Sementara itu, penyakit jantung biasanya berupa aritmia (gangguan irama jantung) atau kardiomiopati.

• Gangguan koordinasi dan keseimbangan
• Kelemahan otot lengan, tungkai, dan bahu, serta kesulitan menelan
• Kehilangan pendengaran
• Gangguan mata lain, seperti rabun senja dan gerakan mata cepat dan tidak terkontrol (nistagmus)
• Penurunan fungsi intelektual
• Nyeri atau kesemutan di ekstremitas
• Diabetes melitus
• Perawakan pendek karena hormon pertumbuhan rendah
• Mengalami masalah endokrin

2. Penyebabnya adalah kerusakan DNA mitokondria

Jadi, mtDNA adalah materi genetik yang berada di mitokondria. Kerusakan pada mtDNA menyebabkan hilangnya produksi protein tertentu yang mendukung peran metabolisme energi. Para ahli masih belum yakin mengapa mutasi mtDNA ini menimbulkan gejala sindrom Kearns-Sayre.

3. Bagaimana seseorang mengalami sindrom Kearns-Sayre?

Sindrom Kearns-Sayre adalah salah satu jenis penyakit akibat kelainan genetik. Pada kebanyakan kasus, kelainan ini terjadi secara sporadis atau mutasi baru pada individu yang terkena.

Seorang ayah tidak dapat menurunkan sifat ini.

Jadi, seorang ibu yang mempunyai sindrom Kearns-Sayre dapat menularkannya kepada anak-anaknya, baik laki-laki maupun perempuan. Namun, hanya anak perempuannya saja yang nantinya dapat menularkan penyakit tersebut.

4. Pemeriksaan mata sangat penting untuk diagnosis kelainan ini 

Untuk menegakkan diagnosis, pemeriksaan riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik, seperti pemeriksaan mata, penting untuk dilakukan.

• Biopsi otot, untuk mengetahui kelainan karakteristik pada jaringan otot. Tes ini juga dapat menentukan keberadaan mutasi mtDNA yang mungkin tidak terdeteksi pada tes darah
• Elektroretinografi, untuk mengevaluasi mata lebih lanjut
• Tes jantung seperti EKG dan ekokardiogram
• MRI otak untuk mengetahui potensi keterlibatan sistem saraf pusat
• Tes tiroid untuk menyingkirkan penyakit Graves, yang juga dapat menyebabkan CPEO
• Tes genetik untuk mengonfirmasi hasil temuan dan memastikan diagnosis

5. Perawatan yang dapat membantu menangani gejala 

Namun, terdapat beberapa perawatan untuk mengatasi gejala yang timbul, mungkin termasuk:

• Implan koklea untuk mengatasi masalah pendengaran
• Memasang alat pacu jantung untuk mengatasi masalah jantung
• Operasi untuk menangani masalah penglihatan
• Penggantian hormon untuk mengatasi masalah perawakan pendek

Itulah ulasan singkat tentang sindrom Kearns-Sayre yang merupakan salah satu bentuk kelainan mitokondria. Konsultasi genetik biasanya akan membantu untuk memahami risiko lebih lanjut. PokerPelangi

BACA JUGA : Gak Bikin Gendut, 5 Mitos Tentang Karbohidrat