Poker Pelangi Lounge

Kelainan Genetik Ataksia Friedreich

PokerPelangi Lounge – Kelainan Genetik Ataksia Friedreich; Ataksia Friedreich (Friedreich’s ataxia atau FA) merupakan

kelainan genetik langka yang menyebabkan kerusakan progresif pada sistem saraf dan masalah pada gerakan.

Penyakit langka ini ditandai dengan degenerasi jaringan saraf pada sumsum tulang belakang dan saraf

yang mengendalikan gerakan lengan dan juga kaki. Penyakit tersebut dinamakan demikian

karena ditemukan pertama kali pada tahun 1863 oleh dokter asal Jerman, Nikolaus Friedreich.

FA merupakan ataksia turunan yang paling umum di Eropa, Timur Tengah, Afrika Utara, dan Asia Selatan, dan jarang ditemukan di populasi lainnya.

Ataksia Friedreich disebabkan oleh cacat (mutasi) pada gen FXN

Ataksia Friedreich disebabkan oleh cacat (mutasi) pada gen FXN, yang merupakan kode genetik untuk frataxin.

Frataxin merupakan protein yang membantu melindungi sel dari serangan radikal bebas, Poker Online

yang merupakan produk sampingan beracun dari produksi energi sel. Seseorang bisa mengembangkan FA

jika memiliki dua salinan gen FXN yang tidak normal dari kedua orang tua. Namun, jika hanya menerima satu salinan gen FXN yang tidak normal

dari satu orang tua, maka ia hanya bisa menjadi pembawa (carrier) saja dan tidak memiliki gejala.

Seorang carrier tidak bisa mengembangkan penyakit, tetapi bisa meneruskan mutasi gen ini kepada anaknya.

Kesulitan berjalan merupakan gejala awal yang paling umum dari ataksia Friedreich

FA bisa berkembang pada laki-laki maupun perempuan. Gejala biasanya muncul pada usia 5-15 tahun. Agen BandarQ

Namun, gejala juga bisa muncul lebih awal yaitu 18 bulan, atau paling lambat pada usia 30 tahun.

Sekitar 75 persen penderita ataksia Friedreich juga mengalami kelainan pada jantungnya

Penyakit jantung yang biasanya menyertai FA yaitu kardiomiopati hipertrofik, fibrosis miokard, dan gagal jantung.

Selain itu, kelainan irama jantung seperti detak jantung yang cepat (takikardia) dan

gangguan konduksi impuls jantung di dalam jantung (blok jantung) juga biasanya sering terjadi.

Gejala-gejala yang akan muncul akibat penyakit jantung yaitu nyeri dada, jantung berdebar-debar, dan sesak napas.

Sumber : Poker Pelangi