Poker Pelangi Lounge

Familial Cold Autoinflammatory Syndrome

PokerPelangi – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome dingin familial, dikenal dengan familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS) atau familial cold urticaria, adalah penyakit langka yang membuat seseorang mengalami demam, ruam, dan nyeri sendi setelah terpapar suhu dingin. Contohnya adalah penurunan suhu, embusan angin, kabut, hujan, paparan AC, atau embusan udara dingin dari lemari es.

Yuk, waspadai penyakit ini dengan mengenali penyebab, gejala, diagnosis, serta cara penanganannya!

1. Disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi tubuh mengontrol peradangan

FCAS merupakan penyakit autoinflamasi yang termasuk dalam kelompok cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS).

Melansir WebMD, seseorang yang terkena FCAS mengalami mutasi gen NLRP3 dan NLRP12, yang memengaruhi bagaimana tubuh mengontrol peradangan.

Sementara itu, NLRP12 adalah gen yang menyediakan perintah untuk pembentukan protein monarch-1.

Kedua protein tersebut terlibat dalam sistem kekebalan tubuh dan pengaturan peradangan. Cryophyrin berperan membantu proses inflamasi, sementara monarch-1 terlibat dalam penghambatan respons inflamasi.

Adanya mutasi pada gen NLRP3 menghasilkan cryophyrin hiperaktif yang memicu respons inflamasi yang tidak tepat. Sementara, mutasi pada gen NLRP12 dapat mengurangi kemampuan protein monarch-1 dalam menghambat peradangan.

Mekanisme inilah yang kemudian menyebabkan seseorang mengalami episode demam, ruam, dan nyeri sendi pada FCAS.

2. Apa saja gejala yang dialami oleh seseorang dengan sindrom autoinflamasi dingin familial?

Seseorang dengan FCAS, bisa mengalami gejala berupa masalah kulit ringan setiap hari atau bahkan tidak menunjukkan gejala apa pun dalam waktu tertentu. Namun, saat mendapat serangan dingin, gejala bisa muncul dalam beberapa menit atau beberapa jam setelah paparan.

Beberapa gejala umum yang bisa terjadi yaitu:

• Episode demam: bisa berlangsung beberapa jam atau beberapa hari. FCAS mungkin juga menyebabkan kedinginan
• Selain itu juga bisa menyebabkan pembengkakan pada bagian tubuh yang terpapar suhu dingin
• Nyeri sendi: terjadi beberapa jam (biasanya sekitar 4 hingga 6 jam) setelah terpapar dingin yang bisa memengaruhi tangan, lutut, dan pergelangan kaki
• Masalah mata: FCAS biasanya memengaruhi sklera, yaitu bagian berwarna putih pada mata, yang menyebabkan area tersebut iritasi dan kemerahan (konjungtivitis). FCAS juga dapat menyebabkan sakit mata, mata berair, dan penglihatan kabur

Pada kasus yang lebih jarang, FCAS juga dapat menyebabkan amiloidosis, yaitu penumpukan abnormal protein amiloid di organ, yang menyebabkan organ tersebut menebal dan kehilangan fungsi. Organ yang paling sering terkena adalah ginjal.

3. Bagaimana seseorang mengalami kelainan ini?

Ketika salah satu orang tua memiliki gen yang bermutasi, maka memiliki kemungkinan sebesar 50 persen meneruskan gen tersebut pada anaknya.

Terkadang, mutasi gen ini juga terjadi dengan sendirinya selama masa pembuahan atau perkembangan janin, yang juga dapat menyebabkan FCAS. Menurut keterangan dalam laman Verywell Health, pria dan wanita memiliki risiko yang sama untuk mengembangkan sindrom ini.

4. Terdapat beberapa kriteria untuk mendiagnosis FCAS

Penyedia layanan kesehatan mungkin akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan riwayat kesehatan untuk mengetahuinya.

• Adanya episode demam dan ruam berulang setelah terpapar dingin
• Memiliki sejarah keluarga dengan FCAS
• Gejala hilang dalam waktu 24 jam
• Mengalami konjungtivitis selama serangan FCAS
• Tidak ada pembengkakan mata, pembengkakan satu atau lebih kelenjar getah bening, atau serositis (peradangan pada selaput serosa yang melapisi dan menutupi rongga tubuh, seperti jantung dan perut

5. Obat-obatan biologik biasanya digunakan untuk perawatan FCAS

• Menghindari paparan suhu dingin
• Penggunaan obat-obatan biologik yang dapat memblokir protein inflamasi pada FCAS seperti arcalyst (rilonacept), ilaris (canakinumab), dan kineret (anakinra). Terapi obat, termasuk obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) dan kortikosteroid. Sebaiknya konsultasikan dengan dokter untuk penggunaan obat ini

Itulah beberapa fakta seputar familial cold autoinflammatory syndrome. PokerPelangi

BACA JUGA : Bahayanya Menarik Lengan Anak Terlalu Kuat