Poker Pelangi Lounge

Fakta Sindrom Wolfram, Sebabkan Diabetes!

PokerPelangi – Fakta Sindrom Wolfram adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi banyak sistem tubuh.

Sayangnya, komplikasi yang terjadi menyebabkan kondisi ini sulit terdiagnosis dan bisa menyebabkan kematian dini.

Untuk mewaspadai kelainan yang mematikan ini, berikut deretan fakta medis tentang sindrom Wolfram yang perlu kamu ketahui.

1. Sindrom Wolfram disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan 

Mutasi gen WFS1 menyebabkan berkurang atau hilangnya produksi protein wolframin, yaitu protein yang terletak di retikulum endoplasma (bagian dari sel) yang terlibat dalam pembentukan protein, penyimpanan kalsium, dan persinyalan sel.  

Kondisi ini menyebabkan terganggunya fungsi retikulum endoplasma, yang pada gilirannya dapat memicu kematian sel (apoptosis).

Kondisi ini dapat menyebabkan penurunan energi sel yang juga dapat memicu kematian sel.

Sel dengan kebutuhan energi tinggi, seperti sel saraf di otak, mata, atau saluran pencernaan biasanya rentan dengan kondisi ini.

2. DIDMOAD merupakan gejala utama yang ditimbulkan dari Sindrom Wolfram 

Pada 80 persen kasus, orang yang terkena Sindrom Wolfram juga memiliki atrofi optik primer dan gangguan penglihatan sebelum usia 16 tahun, seperti buta warna dan penurunan penglihatan.

Akibatnya, dapat menimbulkan gejala seperti rasa haus dan buang air kecil berlebihan, dehidrasi, kelemahan, mulut kering, dan terkadang sembelit karena terus-menerus kehilangan air.

Gejala sindrom Wolfram lainnya adalah kehilangan pendengaran sensorineural, yang terjadi pada sekitar 48 persen kasus. Gejala bisa berupa hilangnya intensitas atau nada suara atau kehilangan kemampuan mendengar nada tinggi.

Tak hanya itu, beberapa gejala tambahan juga mungkin terjadi, seperti:

• Gangguan neurologis, seperti gangguan keseimbangan, tidur tidak teratur, cara berjalan yang canggung, dan bau badan
• Masalah kejiwaan dan perilaku yang meliputi depresi, kecemasan, dan kelelahan
• Menurunkan produksi hormon testosteron pada laki-laki
• Gangguan gastrointestinal, seperti kesulitan menelan, diare, atau sembelit
• Katarak
• Pengaturan suhu tubuh yang tidak normal, misalnya kepanasan

3. Bagaimana Sindrom Wolfram diturunkan pada anak? 

Laki-laki dan perempuan memiliki risiko yang sama terhadap penyakit ini.

Jika orang tua memiliki gen normal dan gen carrier (pembawa penyakit) untuk sindrom Wolfram, maka kemungkinan akan memiliki anak karier sebesar 50 persen, yang biasanya tidak menunjukkan gejala.

Sementara itu, para kedua orang tua yang merupakan carrier berisiko sebesar 25 persen memiliki anak dengan sindrom Wolfram. Selain itu, orang tua yang merupakan kerabat dekat (pernikahan konsanguin) juga memiliki risiko lebih tinggi mewariskan sindrom Wolfram pada anak.

4. Diagnosis 

Sindrom Wolfram sering kali sulit didiagnosis. Namun, seseorang dengan gejala diabetes melitus dan atrofi optik, gejala pendengaran sensorineural frekuensi rendah, atau seseorang yang diketahui memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik ini biasanya harus dipertimbangkan untuk melakukan pemeriksaan.

5. Pengobatan bersifat simtomatik dan suportif sangat dibutuhkan

Seseorang dengan gangguan pendengaran mungkin membutuhkan alat bantu dengar atau implan koklea, dan seterusnya.

Itulah beberapa fakta mengenai Sindrom Wolfram. Melakukan konseling genetik juga direkomendasikan untuk pasien sindrom Wolfram dan keluarga.

Itulah penjelasan medis seputar sindrom Wolfram meliputi penyebab, tipe, gejala, diagnosis, dan pengobatannya. PokerPelangi

BACA JUGA : Muncul Gumpalan Darah Saat Haid Dan Solusinya