Poker Pelangi Lounge

Fakta Sindrom Barth, Kelainan Jantung dan Otot

PokerPelangi – Fakta Sindrom Barth adalah kelainan genetik yang menyebabkan kelemahan otot jantung, otot rangka, serta penurunan jumlah sel darah putih. Kondisi ini biasanya terdiagnosis sejak lahir dan umumnya memengaruhi anak laki-laki.

Fakta Sindrom Barth, Kelainan Jantung dan Otot

Sindrom yang juga dikenal sebagai 3-Methylglutaconic aciduria type II ini pertama kali ditemukan oleh Peter Barth, dokter anak asal Belanda, pada tahun 1983.

1. Sindrom Barth adalah kelainan langka yang memengaruhi banyak sistem tubuh, tetapi gejala utamanya adalah gangguan kardiovaskular

Gejala yang muncul bervariasi dari orang ke orang, tetapi ciri utamanya adalah kelemahan otot jantung (kardiomiopati), kelemahan otot rangka (hipotonia), dan penurunan sel darah putih (neutropenia).

Kardiomiopati adalah kelemahan otot jantung yang menyebabkan peregangan dan pembesaran bilik jantung (kardiomiopati dilatasi) yang menurunkan fungsi jantung untuk memompa darah. Pada beberapa kasus, pasien juga dapat mengalami kardiomiopati hipertrofik, yaitu penebalan otot jantung yang abnormal.

Terkadang, penebalan tersebut terjadi karena penumpukan jaringan ikat dan serat elastin (fibroelastosis endokard). Pada beberapa orang, mungkin juga mengalami perkembangan tidak normal pada bilik kiri yang menyebabkan kesulitan memompa darah.

Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), temuan kelainan jantung ini hampir selalu ada sebelum usia 5 tahun. Pada beberapa kasus, gagal jantung bisa terjadi. Namun, pada beberapa lainnya bisa membaik seiring waktu, meski jarang terjadi.

Hipotonia pada sindrom Barth sering kali menyebabkan keterlambatan kemampuan motorik anak, seperti merangkak dan berjalan. Selain itu, bisa juga terjadi kelelahan ekstrem saat melakukan aktivitas fisik yang berat, seperti olahraga.

Sementara itu, neutropenia dapat mempersulit tubuh melawan benda asing yang masuk, seperti bakteri dan virus, sehingga menyebabkan peningkatan risiko infeksi berulang.

Gejala lain yang juga mungkin terjadi pada sindrom Barth meliputi:

• Namun, ini kurang terlihat seiring bertambahnya usia
• Mengalami keterlambatan mengembangkan keterampilan seperti mengerjakan matematika, teka-teki, mengenali bentuk, membaca peta, dan menemukan gambar
• Kesulitan makan, bahkan sepertiga orang dengan kondisi ini membutuhkan bantuan selang untuk makan. Anak-anak biasanya juga menjadi picky eater
• Mengalami peningkatan asam 3-methylglutaconic dan asam 2-ethyl hydracrylic dalam urine atau darah

2. Sindrom Barth terjadi karena gen yang menghasilkan energi untuk jantung dan otot rangka bermutasi, sehingga tidak berfungsi dengan baik

Kardioplin adalah kunci dalam mempertahankan bentuk mitokondria, produksi energi, dan transportasi protein di dalam sel.

Adanya mutasi gen TAZ menyebabkan tubuh tidak dapat menghasilkan cukup tafazin atau menghasilkan tafazin nonfungsional, sehingga tidak dapat mengubah kardioplin.

Tidak adanya kardioplin dapat mengganggu bentuk dan fungsi mitokondria sebagai penghasil energi dalam tubuh, yang pada gilirannya dapat memengaruhi jaringan yang membutuhkan energi tinggi, seperti jantung dan otot rangka.

3. Umumnya, kelainan ini terjadi pada anak laki-laki, sementara anak perempuan biasanya hanya menjadi pembawa (carrier)

Anak perempuan biasanya hanya menjadi pembawa (carrier) yang tidak menunjukkan gejala.

Sementara, perempuan memiliki dua kromosom X, yaitu XX. Satu salinan gen yang bermutasi pada laki-laki sudah cukup untuk menyebabkan kelainan. Pada perempuan, mutasi genetik harus terjadi pada kedua salinan gen.

4. Diagnosis biasanya dilakukan setelah bayi lahir dengan melihat beberapa kriteria khusus 

Melansir dari Verywell Health, kriteria diagnosis resmi sindrom Barth meliputi:

• Penundaan pertumbuhan
• Kardiomiopati
• Neutropenia
• Peningkatan kadar asam 3-metilglutakonat

5. Pengobatan disesuaikan dengan gejala yang timbul

Pengobatan sindrom Barth bersifat simtomatik dan suportif. Gagal jantung dan/atau infeksi bakteri biasanya menjadi ancaman bagi penderita kelainan ini.

Kelemahan otot mungkin memerlukan terapi fisik untuk meningkatkan kekencangan otot.

Itulah sederet fakta menarik sindrom Barth. Melakukan konseling genetik mungkin akan bermanfaat bagi penderita dan juga keluarga yang terkena. Semoga bermanfaat, ya! PokerPelangi

BACA JUGA : Makanan Lezat Tinggi Zat Besi, Baca Ini !