Poker Pelangi Lounge

Galaktosemia Bikin Bayi Tidak Bisa Menyusu

Galaktosemia Bikin Bayi Tidak Bisa Menyusu

PokerPelangi Lounge – Galaktosemia Bikin Bayi Tidak Bisa Menyusu; Galaktosemia adalah kondisi terlalu banyak galaktosa dalam darah pada bayi.

Kondisi ini biasanya terjadi akibat kelainan genetik yang memengaruhi memetabolisme galaktosa (gula sederhana).

Orang tua yang membawa salinan gen penyebab galaktosemia bisa mewariskannya

kepada anak mereka, dengan persentase 25 persen (sekitar 1 dari 4 orang).

Jenis galaktosemia

Galaktosemia tipe 1 adalah jenis yang paling umum terjadi dan sifatnya parah, disebabkan oleh mutasi gen, dengan tanda defisiensi enzim GALT.

Jenis ini biasanya bisa dicegah dan diobati dengan pengobatan yang tepat setelah diagnosis dini.

Namun, tidak menutup kemungkinan masalah progresif jangka panjang dapat terjadi,

seperti terjadinya gangguan gerak, defisit intelektual, sampai kegagalan ovarium prematur (pada perempuan).

Galaktosemia tipe 2 adalah jenis yang diakibatkan oleh mutasi pada gen GALK-1.

Kondisi ini dapat menyebabkan perkembangan katarak dan pada kasus yang jarang terjadi bisa menyebabkan pseudotumor cerebri.

Bisa dibilang jenis ini cenderung menyebabkan masalah medis yang lebih sedikit dibandingkan dengan tipe 1.

Galaktosemia tipe 3 terjadi akibat mutasi pada gen GALE dengan tanda defisiensi enzim UDP. Poker Online

Tanda dan gejala yang ditunjukkan bervariasi, mulai dari yang ringan sampai berat,

seperti terganggunya tumbuh kembang anak, cacat intelektual, katarak, penyakit hati, dan masalah ginjal.

Varian duarte galaktosemia terjadi ketika seseorang memiliki mutasi pada gen GALT dan hanya memiliki kekurangan sebagian enzim.

Seseorang yang mengalami galaktosemia tipe ini memiliki risiko lebih besar mengalami masalah saraf ringan.

Sementara itu, tidak ada peningkatan risiko. Risiko tergantung pada tingkat defisiensi yang terjadi.

Penyebab galaktosemia

Secara umum, kita dapat merangkum dan menyederhanakan penyebab galaktosemia, Agen BandarQ

yaitu karena mutasi pada gen dan defisiensi enzim. Hal tersebut dapat menyebabkan galaktosa menumpuk dalam darah.

Galaktosemia erat kaitannya dengan kelainan bawaan sejak lahir yang diwariskan dari orang tua.

Selain itu, galaktosemia bisa dikatakan sebagai kelainan genetik resesif, sehingga

menyebabkan dua salinan gen rusak yang berdampak pada anak dari orang tua pembawa gen penyebab galaktosemia.

Sumber : Poker Pelangi